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La ciencia abierta es un enfoque que promueve el acceso libre y gratuito a los resultados de la investigación científica, fomentando la colaboración y la transparencia. A continuación, se presenta un tesauro multilingüe que recoge y estructura los principales conceptos de la ciencia abierta

Conceptos claves en ciencia abierta

• Acceso abierto. Es la práctica de proporcionar acceso gratuito a la literatura científica y a datos de investigación, términos relacionados publicaciones y revistas de acceso abierto
• Datos abiertos. Son datos que pueden ser utilizados y redistribuidos sin restricciones, siempre que se cite la fuente original términos relacionados repositorios de datos y licencias abiertas
• Colaboración científica. Trabajo conjunto entre investigadores de diferentes instituciones y disciplinas para avanzar en el conocimiento científico, términos relacionados cocreación y redes de investigación
• Revisión por pares abierta. Proceso de evaluación de la calidad de una investigación por externos, accesible públicamente, términos relacionados transparencia en la revisión, calidad en la publicación
• Educación abierta. Recursos educativos accesibles y gratuitos que fomentan el aprendizaje colaborativo, términos relacionados MOOCs, recursos educativos abiertos (REAs).
• Ciencia ciudadana. Proyectos de investigación en los que participan no expertos para recolectar y analizar datos, términos relacionados participación pública, investigación colaborativa.
• Plataformas Abiertas. Herramientas y espacios digitales que facilitan el acceso y la colaboración en la investigación, términos Relacionados repositorios institucionales, plataformas de colaboración.
• Transparencia en la Investigación. Prácticas que buscan hacer todos los aspectos del proceso de investigación accesibles para su revisión, términos relacionados: registro de investigaciones, ética de la investigación.

Ciencia abierta (tesauro) Este tesauro multilingüe recoge y estructura, con una polijerarquía, los principales conceptos de la ciencia abierta. Se ha iniciado a partir de los glosarios existentes y de la taxonomía propuesta en el marco del proyecto FOSTER. Se enriquece gracias a la búsqueda de documentos de referencia en el ámbito.

La escucha es una de las habilidades más importantes y, a menudo, subestimadas en la comunicación humana. No es solo oír, sino comprender y conectar con la persona que tenemos frente a nosotros.

En el día a día, la habilidad de escuchar tiene el poder de transformar relaciones, resolver conflictos y acercarnos más a los demás. Es un acto que requiere atención, empatía y compromiso.

No se trata solo de percibir sonidos, sino de enfocar nuestra atención activa y consciente a lo que otra persona nos está comunicando. Implica estar presente, interpretar palabras, gestos y responder de manera que la otra persona se sienta comprendida.

La escucha activa mejora la comunicación. Cuando prestamos atención no solo a sus palabras sino también a sus gestos, es decir, a su lenguaje corporal, obtenemos una comprensión mucho más profunda y esto nos permite evitar malentendidos y errores de comunicación

¿Qué es la escucha y cuál es su importancia? Saber escuchar no es solo una actitud, es también una aptitud, una habilidad. Y de las más necesarias en cualquier ámbito de nuestra vida.

Una buena escucha ofrece la posibilidad a la persona que nos está hablando de comunicar y expresar sus pensamientos, sus emociones y sus sentimientos. Adoptar una actitud de escucha es apartar nuestros pensamientos y concentrarnos en las expresiones del otro.

Practicar actividad física nos aporta incontables beneficios, pero es necesario cuidar de nuestros músculos antes y después del ejercicio, ya que, de lo contrario, podremos sufrir lesiones.

Cuando escuchamos la palabra «estiramiento», nuestra mente se distrae de inmediato, sobre todo la de los atletas que deben realizarlos para calentar. Sin embargo, los estiramientos no son importantes únicamente para aquellas personas más activas, sino que son beneficiosos para todo el mundo, ya que pueden ayudar a detener la tensión muscular y así evitar lesiones.

Los estiramientos consisten en una serie de ejercicios suaves y mantenidos de cara a preparar a los músculos para un mayor esfuerzo y para aumentar el rango de movimiento en las articulaciones. Esto puede ayudar a destensar los músculos y así mejorar la flexibilidad.

Realizar estiramientos conlleva una gran cantidad de beneficios. A continuación, se explican algunos de los más comunes.

• Previene lesiones. Empujando y estirando los músculos, se puede ayudar a la prevención de tensiones, por eso es tan útil y necesario para aquellas personas activas.
• Mantiene las articulaciones y los músculos sanos. Estirar ayuda a estimular la circulación saludable en las articulaciones y los músculos.
• Previene la fatiga. Cuando no se mueven los músculos a menudo, puede aparecer fatiga. Los estiramientos pueden despertar los músculos y así ayudar a evitar que se sientan rígidos. También ayudan a que el cuerpo se sienta más enérgico, dado que aumenta el flujo de oxígeno.

Estiramientos Sitio de ejercicios de estiramiento en rehabilitación. En esta página encontrara distintas tablas de estiramientos (o rutinas de stretching), adecuadas para antes y después de todo tipo de ejercicios físicos, musculares y deportes.

La historia de la medicina es fundamental para comprender cómo ha evolucionado la atención sanitaria a lo largo del tiempo. Desde las prácticas más rudimentarias de curación hasta los avances tecnológicos actuales, cada etapa de esta evolución nos ofrece lecciones valiosas sobre la naturaleza humana, la ciencia y la ética en la práctica médica.

La historia de la medicina nos permite rastrear el desarrollo de conocimientos y técnicas que han salvado innumerables vidas. Por ejemplo, estudios de civilizaciones antiguas como los egipcios, griegos y romanos revelan cómo se utilizaban hierbas, rituales y observaciones anatómicas para tratar enfermedades. El famoso médico griego Hipócrates, conocido como el “padre de la medicina”, introdujo conceptos que todavía influyen en la práctica médica moderna, como la importancia de la observación clínica.

A medida que la medicina ha avanzado, también lo han hecho las herramientas y tecnologías utilizadas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Las imágenes históricas de instrumentos médicos, desde el antiguo quirófano hasta el moderno escáner de resonancia magnética, muestran cómo la innovación ha impulsado el progreso en el cuidado de la salud. Estas imágenes no solo son representaciones visuales, sino una ventana a la evolución del pensamiento y la técnica en la medicina.

Las imágenes históricas de la medicina juegan un papel crucial en la educación médica. Gráficos, ilustraciones anatómicas y fotografías documentales permiten a los estudiantes y profesionales entender mejor los cambios en los métodos de tratamiento y la anatomía humana. Además, estas representaciones visuales pueden ser inspiradoras, destacando tanto los logros como las luchas de aquellos que han trabajado en el campo de la salud.

Images from the History of Medicine. Las imágenes de la Historia de la Medicina (IHM) en las colecciones digitales de NLM proporcionan acceso en línea a imágenes de las colecciones históricas de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. IHM incluye archivos de imágenes de una amplia variedad de medios visuales que incluyen bellas artes, fotografías, grabados y carteles que ilustran los aspectos sociales e históricos de la medicina que datan del siglo XV al siglo XXI.

Los auxiliares de enfermería proporcionan atención básica de salud a los pacientes, y trabajan bajo la supervisión de una enfermera. Entre las tareas de este profesional se encuentra el asistir a enfermeros y médicos en sus funciones cotidianas, otras tareas que deben cumplir son la alimentación de los pacientes, hacer las camas y ordenar ropa, y ayudar a los pacientes a vestirse y a ir al baño. Registran variables como, por ejemplo, de temperatura, el peso y el pulso del paciente. Trabajan en hospitales y en comunidades distintas, incluso en los hogares de los propios pacientes.

Su trabajo es esencial para garantizar una atención sanitaria integral y personalizada, ya que actúa como un puente entre el equipo médico y el paciente, fomentando una comunicación fluida y un entorno de confianza.

Auxiliar de enfermería. Técnicas básicas de enfermería. Higiene en el medio hospitalario En cada bloque temático mantienen el esquema inicial de las unidades del bloque, una explicación de los contenidos que se van a estudiar y una nivelación, que contrasta los conocimientos previos con los que se van a adquirir, e incluye sugerencias de bibliografía y páginas web para completar, profundizar y permitir el estudio de manera autónoma.

En cada unidad hay casos prácticos, que permiten concretar la comprensión y reforzar las relaciones didácticas entre los conceptos (teoría) y los procedimientos (prácticas) expuestos. La parte práctica se completa con actividades finales y preguntas de tipo test, que serán un recurso valioso y necesario para aprender y fijar los contenidos estudiados.

El texto aparece actualizado y se ha resaltado contenido especialmente relevante en cuadros de «Claves y consejos» e «Importante».

Los gestores bibliográficos son herramientas que recogen las referencias bibliográficas de las bases de datos de investigación (catálogos de bibliotecas, índices, bases de datos de revistas científicas, etc.) y permiten organizar las citas y la bibliografía para tus proyectos.

Es una aplicación informática que permite gestionar las referencias bibliográficas obtenidas a partir de diversas fuentes de información, mediante la creación de una base de datos personal.
Nos ayuda en el proceso de investigación y publicación, y nos permite:

• Importar referencias de distintas fuentes de información.
• Organizar y gestionar las referencias guardadas en una base de datos personal.
• Insertar citas en el proceso de redacción de un trabajo.
• Crear bibliografías en distintos estilos y formatos normalizados.
• Compartir bibliografía y colaborar con otros usuarios/investigadores.

Existen muchos gestores de referencias bibliográficas. En la actualidad, la mayoría comparten las mismas funcionalidades básicas. Entre los aspectos a tener en cuenta para realizar una valoración, deberemos considerar:

– Compatibilidad con los recursos electrónicos comerciales más importantes, permitiendo una importación directa.
– Incorporación de referencias desde PDFs, a través de sus metadatos.
– Importación desde otros softwares de referencias bibliográficas.
– Capacidad para almacenar, organizar y procesar las referencias bibliográficas obtenidas, mediante la creación de colecciones y carpetas, así como la detección de duplicados.
– Capacidad para generar bibliografías y citas bibliográficas en distintos formatos normalizados (ISO, APA, Vancouver, etc.), con la posibilidad también de crear estilos personalizados.
– Herramientas de integración con los procesadores de texto más conocidos (Word, Google Docs), que facilitan la inserción directa de las citas mientras redactamos.
– Capacidad de integrar documentos en texto completo.
– Posibilidad de compartir recursos.
– Disponibilidad de aplicaciones APPS con sincronización de todos nuestros dispositivos.
– Capacidad de almacenamiento.
– Funciones de red social.

Mendeley migration guide: RefWorks, EndNote X7, Zotero, Papers

Trastorno crónico caracterizado por la dificultad para prestar atención, la hiperactividad y la impulsividad.

Suele comenzar en la niñez y puede persistir hasta la edad adulta. Puede ocasionar baja autoestima, problemas en las relaciones y dificultades en la escuela o el trabajo.

Los síntomas incluyen hiperactividad y atención limitada. El tratamiento incluye medicamentos y terapia conversacional.

Aunque la causa exacta del TDAH no está clara, la investigación continúa. Entre los factores que pueden influir en el desarrollo del TDAH se incluyen la genética, el entorno o afecciones del sistema nervioso central en momentos clave del desarrollo

Algunos de los síntomas del TDAH son:

• La falta de atención (incapacidad para mantener la concentración)
• La hiperactividad (exceso de movimiento que no se corresponde con el entorno)
• La impulsividad (actos precipitados que se producen en el momento sin pensar)

Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Datos para pacientes y familias  El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos mentales más frecuentes que afectan a los niños. El TDAH se considera un trastorno crónico y debilitante que afecta a la persona en muchos aspectos de su vida, como los logros académicos y profesionales, las relaciones interpersonales y la vida diaria.

La población es el número de personas que habitan en un lugar, país o región determinados, en un momento dado. Suele contarse en los censos de población, que en cada país constituye un conteo de sus habitantes realizado por el propio Estado o alguna institución pública o privada.

Tipos de población humana

• Hace referencia al número de personas en todo el mundo.
• Población que vive en un territorio específico.
• Personas que habitan en ciudades desarrolladas.
• Población en zonas de producción agrícola y pecuaria.

Población Mundial Actual. Secciones de población mundial

• Pasado, presente y futuro
• Tasa de crecimiento global
• Información histórica
• Pronóstico
• Hitos
• Por región
• Por religión
• Densidad de población
• Población por país
• Total, de todos los tiempos
  [Fuentes y métodos]

Una interacción de medicamentos es un cambio en la forma en que un medicamento actúa en el cuerpo cuando se toma con otras medicinas, alimentos o suplementos; o cuando se toma mientras tiene ciertas afecciones médicas

La posibilidad de que aparezcan interacciones aumenta a medida que aumenta el número de fármacos que se administren simultáneamente. Por lo tanto, la polimedicación (tomar muchos medicamentos, en general más de 5 o 6) constituye un factor de riesgo de interacciones

Medicamentos Rothlin, el primer software en Argentina para detectar interacciones farmacológicas, desde aquí acceda a las únicas herramientas de consulta rápida directa sobre interacciones farmacológicas: El libro “Medicamentos Rothlin” publicación actualizada en formato de texto que además le ofrece un vademécum en formato tradicional y el nuevo software interdrugs.

Permite evacuar dudas sobre interacciones, precauciones, contraindicaciones, riesgo durante embarazo e información sobre el uso en lactancia

Incluye:

• Software interacciones farmacológicas
• Vademecum Medicamentos Rothlin
• Riesgo de uso en el embarazo

El impétigo es una infección común de la piel que produce ampollas en cualquier parte del cuerpo, aunque por lo general se observan alrededor de la nariz o la boca. Es causada por uno de dos tipos de bacterias: los estreptococos del grupo A o el estafilococo aureus (Staphylococcus aureus).

Infección cutánea muy contagiosa que ocasiona llagas rojas en el rostro, afecta principalmente a los bebés y a los niños pequeños.

El síntoma principal son las llagas rojas que se forman alrededor de la nariz y la boca. Las llagas se revientan, supuran durante algunos días y, luego, forman una costra de color amarillo amarronado.

Los antibióticos acortan el período de infección y pueden evitar su propagación.

Guía clínica y terapéutica dirigida a los profesionales de la salud que proporcionan asistencia curativa en dispensarios y hospitales de primer nivel.

Se ha intentado responder de la forma más sencilla posible a las preguntas y problemas con los que se enfrenta el personal sanitario, procurando dar soluciones prácticas y aunando la experiencia adquirida por Médicos Sin Fronteras en el terreno, las recomendaciones de organismos de referencia como la Organización mundial de la Salud (OMS) y aquellas obras especializadas en la materia.

Esta edición aborda los aspectos curativos y, en menor medida, los aspectos preventivos de las principales patologías presentes en el terreno. La lista es incompleta, pero cubre las necesidades más esenciales.

Esta guía se utiliza no sólo en los programas de Médicos Sin Fronteras, sino también en otros programas y contextos diferentes y forma parte del Botiquín de Urgencia de la OMS.

Ha sido editada en francés, inglés y árabe por Médicos Sin Fronteras y existen ediciones producidas en el terreno en otras lenguas.

Elaborada conjuntamente por un equipo pluridisciplinario de profesionales de la salud con experiencia de terreno.

Como los protocolos de tratamiento están en constante evolución, consulten las actualizaciones mensuales.

El síndrome de Stevens-Johnson (SSJ) y la necrólisis tóxica epidérmica (NET) son reacciones cutáneas graves inducidas por hipersensibilidad retardada a fármacos, caracterizadas por su complejidad y naturaleza multisistémica. Su diagnóstico y manejo son complejos y requieren un enfoque multidisciplinario.

Identificar el fármaco responsable es crucial para garantizar que el paciente tenga acceso a opciones terapéuticas seguras en el futuro. Hasta la fecha, no existen guías ni documentos de consenso latinoamericanos específicos sobre SSJ/NET.

Esta guía fue desarrollada por un grupo de alergólogos y dermatólogos latinoamericanos involucrados en el manejo del SSJ/NET. Se realizó una búsqueda de publicaciones científicas y el grupo de expertos evaluó la evidencia disponible en la literatura, proporcionando grados de recomendación. En los casos en que la evidencia fue insuficiente, se alcanzó un consenso entre los expertos.

Se desarrollaron las guías latinoamericanas sobre SSJ/NET, que abordan aspectos prácticos relevantes del diagnóstico clínico y la identificación de fármacos responsables mediante el ALDEN (Algoritmo de Causalidad de Medicamentos para la Necrólisis Epidérmica). También ofrecen recomendaciones sobre el manejo, el tratamiento y la prevención de complicaciones, junto con un algoritmo específico para el manejo de la enfermedad. Esta guía incluye una estrategia terapéutica, desarrollada y consensuada por especialistas expertos involucrados en el tratamiento de SSJ/NET.

Está dirigida a todo el personal médico, médicos generales, especialistas, subespecialistas y otros profesionales de la salud involucrados en la atención de pacientes con sospecha de reacciones adversas cutáneas graves (SCARS) debidas a fármacos.

Latin American guidelines for the diagnosis and treatment of Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis

Tomado del portal de Especialidades de Alergia

Creada por el Comité de Medicamentos de AEP (CM-AEP) en 2012 con la colaboración desinteresada de más de 350 profesionales, que cuenta con fichas de más de 660 fármacos. El Comité y sus colaboradores amplían y revisan constantemente las fichas por iniciativa propia o por sugerencias de los usuarios.

Los documentos se pueden consultar en línea por índice alfabético, por grupos de fármacos, por el nombre del principio activo o por cualquier palabra que aparezca en su contenido.  También es posible descargarlos en formato pdf y compartirlos por correo y desde Google Docs.

Su misión es contribuir a mejorar la utilización de medicamentos en la infancia y adolescencia proporcionando información, formación y asesoramiento a pediatras.

Colaborar con agencias reguladoras, redes de investigación y sociedades científicas en la toma de decisiones relacionadas con la utilización y la investigación de medicamentos pediátricos.

Su visión ser la referencia en el área de medicamentos en la población pediátrica a nivel nacional e implicarse en los aspectos relacionados con medicamentos a nivel internacional.

Líneas estratégicas y tareas

– Incrementar la información y el asesoramiento a pediatras sobre el uso eficaz, seguro y eficiente de medicamentos pediátricos:

– Colaborar con autoridades reguladoras (AEMPS) en aspectos relacionados con el uso de medicamentos en población pediátrica:

-Colaborar con sociedades científicas en asuntos relacionados con el uso de medicamentos en el niño y el adolescente:

– Participar/fomentar la investigación clínica con medicamentos en Pediatría:

– Promocionar el uso seguro de los medicamentos pediátricos proporcionando información a pacientes y familiares.

–  Contribuir en la formación de pediatras y nuevos especialistas.

Pediamécum

En los últimos años, la zoonosis ha dejado de ser un término académico para convertirse en una preocupación urgente para la salud pública a nivel global. Enfermedades como la COVID-19, la gripe aviar y el ébola han resaltado la interconexión entre humanos, animales y el medio ambiente. A medida que la urbanización y el cambio climático alteran los ecosistemas, los expertos advierten que la vigilancia y el control de las zoonosis son más necesarios que nunca.

Las zoonosis son enfermedades que pueden transmitirse de animales a humanos, y abarcan una amplia gama de infecciones, desde bacterianas y virales hasta parasitarias y fúngicas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), aproximadamente el 60% de las enfermedades infecciosas en humanos tienen un origen zoonótico. La globalización y el incremento en el comercio de animales vivos han exacerbado esta situación, facilitando la transmisión de patógenos.

Varios factores contribuyen al aumento de la zoonosis. El cambio climático, por ejemplo, afecta la migración de especies y el comportamiento animal, lo que puede llevar a un aumento en la exposición humana a virus desconocidos. “Estamos viendo cómo los cambios en el clima están llevando a especies animales a nuevas áreas, lo que incrementa las oportunidades de contacto entre animales y humanos”, señala la Dra. Lucía González, especialista en enfermedades infecciosas en la OMS.

Frente a este creciente desafío, la comunidad internacional ha comenzado a implementar enfoques más integrados para la vigilancia de la salud. La estrategia “Una Sola Salud” promueve una colaboración más estrecha entre médicos, veterinarios y ecólogos para abordar problemas de salud desde una perspectiva multidisciplinaria. “La salud de los humanos, los animales y el ecosistema están interrelacionadas, y es fundamental que trabajemos juntos para mitigar los riesgos”, explica el Dr. Samuel Ortiz, coordinador de programas zoonóticos en la OMS.

La zoonosis representa un desafío significativo para la salud pública, pero también es una oportunidad para repensar nuestras interacciones con el medio ambiente y los animales. La implementación de prácticas sostenibles, la educación y la investigación son fundamentales para prevenir futuras pandemias.

Zoonosis-OPS/OMS Organización Panamericana de la Salud/ Organización Mundial de la Salud

Cubren una amplia gama de disciplinas científicas, incluyendo biología, química, física, medicina y más. Este recurso es conocido por su alto estándar de calidad en la investigación y la revisión por pares, lo que lo convierte en una fuente confiable para científicos, investigadores y estudiantes. Las publicaciones dentro de Nature Portfolio son accesibles tanto en formato impreso como digital, y ofrecen artículos originales, revisiones, comentarios y noticias científicas

Buscar efectivamente en Nature Portfolio es esencial para encontrar información relevante y actualizada. Aquí hay algunos pasos que puedes seguir para realizar búsquedas eficientes:

1. Comienza visitando el sitio web de Nature Portfolio  donde encontrarás un motor de búsqueda en la parte superior
2. Introduce palabras clave relacionadas con tu tema de interés. Puedes buscar títulos de artículos, nombres de autores o términos específicos de investigación
3. Después de realizar una búsqueda inicial, utiliza los filtros disponibles para afinar tus resultados. Puedes filtrar por tipo de publicación (artículo original, revisión, etc.), fecha de publicación y área temática
4. Examina los resultados de la búsqueda. Cada entrada incluye el título del artículo, los autores, el resumen y un enlace al texto completo (si está disponible). Leer el resumen te ayudará a determinar la relevancia del artículo para tu investigación.
5. Algunos artículos pueden estar bajo un modelo de suscripción. Si no tienes acceso a través de una institución educativa o biblioteca, considera solicitar artículos específicos a través de redes académicas o explorar versiones de acceso abierto
6. La mayoría de las plataformas permiten crear cuentas donde puedes guardar tus búsquedas y artículos favoritos para acceder a ellos fácilmente en el futuro
7. Si encuentras un articulo que es relevante para tu trabajo, asegúrate de tomar nota de la referencia completa para citarla adecuadamente en tus investigaciones

Siguiendo estos pasos, puedes navegar de manera efectiva y aprovechar al máximo los recursos que ofrecen para tu investigación

Los repositorios digitales académicos juegan un papel fundamental en la organización y difusión de la producción intelectual de instituciones educativas y centros de investigación. Estos espacios centralizados permiten almacenar, organizar, mantener y difundir una vasta cantidad de información digital, facilitando así el acceso a trabajos científicos, conjuntos de datos y software

Un repositorio es un sistema que actúa como un archivo digital, en el cual se pueden almacenar diferentes tipos de contenidos académicos. Su principal función es recopilar y preservar la producción académica, asegurando que esta sea accesible no solo para la comunidad institucional, sino también para el público en general. Incluyen, entre otros, artículos de revistas científicas, tesis, disertaciones, informes de investigación, materiales de conferencias y datos de investigación

Los repositorios son muy importantes a nivel académico pues ayudan a la preservación del conocimiento, garantizan que los trabajos académicos y científicos sean preservados a largo plazo, protegiéndolos de la obsolescencia de formatos y asegurando su disponibilidad futura.
Al estar disponibles en línea, los repositorios facilitan el acceso a la información, permitiendo que investigadores, estudiantes y cualquier persona interesada pueda consultar y utilizar estos recursos sin las restricciones de las publicaciones tradicionales, a menudo de pago

La inclusión de trabajos en repositorios aumenta su visibilidad, lo que puede traducirse en un mayor impacto y en más citas por parte de otros investigadores. Esto es especialmente beneficioso para los académicos que buscan establecer su reputación en el campo.
Suelen estar diseñados para ser interoperables con otras bases de datos y plataformas académicas, lo que permite una distribución más amplia de la información y fomenta la colaboración entre investigadores de diferentes disciplinas.

Les proponemos revisar algunos repositorios visibles desde el portal de la BVS/Perú

Tesis de doctorado Regional, 

Tesis de maestría Regional

Tesis de grado Nacional

Tesis de maestría Nacional

Tesis de doctorado Nacional

Es un síndrome de origen genético poco frecuente que va asociado a discapacidad intelectual. Caracterizado por anomalías congénitas (microcefalia, características faciales específicas y pulgares y primeros dedos de los pies anchos), talla baja, discapacidad intelectual y trastornos de la conducta.

El síndrome de Turner (RTS), que debe su nombre al pediatra Dr. Jack Rubinstein y al radiólogo Dr. Hooshang Taybi, se presenta aproximadamente en 1:100.000 a 1:125.000 nacidos vivos.

La mayoría de los casos (99%) se presentan como mutaciones de novo. Sin embargo, a las familias con un hijo diagnosticado se les suele ofrecer asesoramiento genético debido a las presentaciones en mosaico. Hombres y mujeres parecen verse igualmente afectados.

El origen de este síndrome se encuentra en un fallo en el par cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una proteína denominada CREB.

Le proponemos revisar Un vistazo al síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) es un artículo que trata sobre el síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS o RSTS) es una afección genética causada en parte por mutaciones en los genes, o cambios en el cromosoma 16. Las personas con RTS por lo general presentan baja estatura, un retraso moderado a significativo del desarrollo, rasgos faciales característicos, y pulgares y primer dedo del pie anchos. Las personas con RTS generalmente manifiestan discapacidad intelectual. Las características físicas, problemas médicos y capacidad intelectual varían ampliamente según cada caso.

Aproximadamente 1 de cada 100,000 a 125,000 recién nacidos tiene RTS.